Gendefekt bei Autismus entdeckt		erstellt am 15. 09. 06
Salzburg (universität) - In einem interdisziplinären Forschungsprojekt zwischen der Universität Salzburg, der Universitätsklinik Frankfurt am Main und dem Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg wurde ein Gendefekt entdeckt, der wahrscheinlich an der Entstehung von Autismus beteiligt ist Die Salzburger Zellbiologin Hannelore Breitenbach-Koller hat für dieses Projekt wichtige Grundlagen geliefert. Sie untersuchte im Modellsystem Hefezelle molekulare und zelluläre Mechanismen von gesunden und mutierten, also kranken, Genen und Proteinen mit einer vermuteten Funktion im Autismus. Es stellte sich heraus, dass diese Mutationen zu einer veränderten Proteinsyntheseleistung führen. „Wir gehen davon aus, dass es durch die krankhaft veränderten Zellen vermutlich auch zu Funktionsstörungen in Gehirnzellen kommt“, so Breitenbach-Koller. Insbesondere wurde das Protein RPL10 untersucht, das eine Komponente des Ribosoms ist. Das Ribosom übersetzt die genetische Botschaft in ein Protein. Ein funktionsgestörtes bzw. mutiertes RPL10-Protein könnte dafür verantwortlich sein, dass im emotionalen Zentrum des Gehirns, dem Hippokampus, bestimmte Proteine in Nervenzellen und Nervenzellverbindungen unvollständig ausgeprägt sind. Der Hippokampus ist über das Gefühlsleben hinaus auch an unserer kognitiven Leistung beteiligt. Die neue Erkenntnis lässt einige typische Symptome von Autisten, etwa Sprachstörungen oder Gefühllosigkeit besser erklären. Die hier untersuchten defekten Proteine stören die Entwicklung bestimmter Gehirnregionen, die bei Autisten in früheren Studien, etwa mit bildgebenden Verfahren, bereits als verändert nachgewiesen wurden.
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